صحيفة السوسنة الأردنية

السوسنة- فحص DNA هو اختبار تحليل جيني يُستخدم لدراسة تسلسل الحمض النووي (DNA) للكشف عن معلومات وراثية تتعلق بالصحة والأمراض والخصائص الفردية. يمكن أن يساعد هذا الفحص في تشخيص الأمراض الوراثية، تحديد مخاطر الإصابة بالأمراض، تأكيد النسب البيولوجي، واستخدامه في الطب الشرعي، من بين استخدامات أخرى.

تشمل عمليات فحص DNA جمع عينة من الدم، أو اللعاب، أو أنسجة أخرى، ثم تحليل تسلسل الحمض النووي للكشف عن الطفرات الجينية أو التغيرات التي قد تؤثر على صحة الفرد.

أهداف تحليل DNA

هناك الكثير من الأهداف الطبية لإجراء تحليل DNA، وأهم هذه الأهداف ما يأتي:

1. مساعدة الطبيب على تشخيص الأمراض، وتحديد شدة المرض، واختيار العلاج الأنسب للمريض.
2. دراسة التغيرات الجينية، وتحديد التغييرات المسؤولة عن إصابة الفرد بأمراض تم تشخيصها مسبقاً، وتحديد التغيرات التي تزيد من احتمالية الإصابة بأمراض أخرى، والتغيرات المحتمل نقلها من الآباء إلى الأبناء فيما بعد.
3. استخدامه كاختبار للأطفال حديثي الولادة للكشف عن الحالات الطبية القابلة للعلاج.
4. الكشف عن سبب وجود عيوب خلقية شديدة لدى الأطفال في العائلة.
5. معرفة سبب حدوث بعض مشاكل الحمل، مثل الإجهاض التلقائي عدة مرات، أو ولادة طفل ميت مع ظهور علامات بدنية تدل على وجود مشاكل جينية.
6. الكشف المبكر عن وجود مشاكل وأمراض تعود لأسباب جينية عند الطفل، وذلك بإجراء التحليل أثناء مرحلة الحمل، لا سيما في حال كانت الحامل قد تجاوزت الرابعة والثلاثين من العمر، أو في حال كانت نتائج فحوصات ما قبل الولادة الأساسية غير طبيعية.

أنواع تحليل DNA

يمكن تلخيص أنواع الاختبارات الجينية المعتمدة على دراسة الحمض النووي DNA إلى الأنواع الآتية:

1. فحص حديثي الولادة: يتم خلال هذا الفحص تحديد الاضطرابات الجينية التي يمكن علاجها خلال المراحل الأولى من العمر، وأهمها بيلة الفينيل كيتون (بالإنجليزية: Phenylketonuria)، وقصور الغدة الدرقية الخلقي.
2. الفحوصات التشخيصية: يمكن إجراء هذه الفحوصات أثناء الحمل أو أي وقت بعد ذلك، وتهدف إلى تأكيد أو استبعاد وجود حالة وراثية معينة. إن نتائج هذه الفحوصات قد تؤثر في نوعية الخيارات الفردية حول العلاجات والرعاية الصحية.
3. فحص حامل الطفرات الجينية: يتم إجراء هذا الفحص في حال وجود تاريخ عائلي للإصابة بالأمراض الجينية، أو في حال وجود احتمالية مرتفعة للإصابة بالاضطرابات الجينية. يُستخدم الفحص لتحديد فيما إذا كان الفرد يحمل نسخة من طفرة جينية معينة.
4. اختبارات ما قبل الولادة: تكشف هذه الاختبارات التي تُجرى أثناء الحمل عن وجود تغيير في الجينات الوراثية للجنين، وعادةً ما يتم استخدام إحدى الطريقتين الآتيتين:
- بزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis): يتم خلال الأسابيع 15-20 من الحمل بسحب عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين.
- فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling): يتم خلال الأسابيع 10-12 من الحمل بأخذ عينة من المشيمة.
5. فحوصات ما قبل الانغراس: تساعد هذه الفحوصات على تقليل خطر إنجاب أطفال يحملون مشاكل جينية، وذلك بإجراء الفحوصات خلال الفترة التي يستخدم فيها الأزواج وسائل المساعدة على الحمل، مثل أطفال الأنابيب.
6. الاختبارات التنبؤية: تساعد على ملاحظة وتحديد الطفرات الجينية التي تزيد من احتمالية الإصابة بأمراض وراثية في وقت لاحق من العمر.
7. اختبارات الطب الشرعي: يهتم الطّب الشرعي بتسلسل الحمض النووي للأفراد لأغراض قانونية، مثل تحديد هوية الأفراد، ومعرفة ضحايا الكوارث، والتحقق من فاعل الجريمة، وإثبات العلاقات البيولوجية بين الأفراد.

إجراء تحليل DNA

يجري الطبيب الفحوصات المخبرية للحمض النووي DNA بعد مناقشة الحالة من جميع الجوانب، بالإضافة إلى تحديد وجمع المعلومات حول التاريخ الطبي للعائلة. بناءً على نوع الفحص، يتم الحصول على العينة المراد تحليلها، وقد تكون عينة دم، أو عينة من الجلد، أو السائل الأمينوسي، أو من أنسجة الجسم الأخرى. عادةً ما يتم سحب عينة الدم من الوريد الموجود في الذراع، بينما يتم الحصول على عينة الدم في الأطفال حديثي الولادة من كعب القدم. يمكن أحياناً إجراء الفحص باستخدام مسحة لخلايا باطن الخد. في الحقيقة، فإن المخاطر البدنية لإجراء تحليل DNA تكاد تكون معدومة، لكن فحوصات ما قبل الولادة قد تشكل القليل من الخطر على سلامة الحمل، كما يحمل تحليل DNA بعض المخاطر العاطفية، والاجتماعية، بالإضافة إلى التكلفة المالية.

نتائج تحليل DNA

- النتيجة الإيجابية: تؤكد وجود الطفرة الجينية، مما يزيد من خطر الإصابة بالمرض الوراثي ولكن دون تأكيد ذلك، مع احتمالية نقل هذه الطفرة الجينية إلى الأبناء لاحقاً.
- النتيجة السلبية: تؤكد عدم وجود الطفرة الجينية، وهذا يعني عدم وجود هذا الخلل الوراثي في العائلة، أو أنه لم يتم نقل هذه الطفرة الجينية، وتبقى احتمالية الإصابة بالمرض موجودة كاحتمالية إصابة باقي الأفراد في المجتمع به.


اقرأ المزيد عن:

• فحص DNA لفتاة سعودية يفجّر مفاجأة هزت الإعلام ومواقع التواصل
• كيف احتفلت هالة صدقي بطلاقها .. زوجها طلب فحص DNA لأبنائه
• اجراء فحص DNA لجثمان المهندس قبل دفنه
• الصحة تنفي ظهور نتائج فحص DNA لـ «جثة البشير»
• عائلة سارة: فحص DNA غير مطابق لابنتنا .. والدفاع المدني يوسع البحث
• السعودية: فحص DNA يغلق ملف لمى