كيف تهدد طفرة انجلينا جولي النساء بضعف الخصوبة
03-08-2024 08:59 PM
السوسنة- أكّدت دراسة جديدة أن الأشخاص الذين يعانون من طفرة في جين BRCA1، والتي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، معرضون أيضًا لخطر متزايد من ضعف الخصوبة.
تحمي جينات BRCA1 وBRCA2 من سرطان الثدي والمبيض، وتزيد الطفرة في أي من الجينين من خطر الإصابة بالسرطان. وتشير التقديرات إلى أن 1 من كل 350 امرأة لديها طفرة في BRCA1 أو BRCA2.
تظهر BRCA1 وBRCA2 بشكل طبيعي في خلايا الثدي وأنسجة أخرى، وينتج كلاهما البروتينات التي تساعد في إصلاح الحمض النووي التالف، أو تدمير الخلية ذاتها إذا كان الحمض النووي غير قابل للإصلاح. اشتهرت أنجلينا جولي بخضوعها لعملية استئصال الثدي الوقائية في عام 2013 بعد اكتشاف أنها ورثت طفرة BRCA1، مما جعل الطفرة تحمل اسم "جين جولي".
وجدت الدراسة التي أجرتها جامعة موناش، ونُشرت في مجلة EBioMedicine، أن نقص جين BRCA1 في الفئران يقلل من حجم النسل وجودة البويضات، خصوصًا مع تقدم العمر. وانخفضت معدلات نضوج البويضات بنسبة 45% في الفئران التي تفتقر إلى BRCA1.
حلّلت الدراسة مستويات الهرمونات في الدم وعدد البويضات في أنسجة المبيض لدى النساء المصابات بطفرات BRCA. قالت المؤلفة الرئيسية، البروفيسورة كارلا هوت، رئيسة مختبر "هوت" في معهد موناش لاكتشاف الطب الحيوي، إن النماذج السريرية السابقة أظهرت أن الفقدان الجزئي لوظيفة BRCA1 قد يقلل من أعداد البويضات.
وأضافت: "لم تتم دراسة التأثيرات المحتملة للفقدان الكامل لوظيفة BRCA1 على عدد البويضات والخصوبة من قبل. باستخدام نموذج فئري فريد مع فقدان مستهدف لجين BRCA1 في البويضات، قامت هذه الدراسة بتقييم الخصوبة بشكل شامل عبر عمر الإنجاب بالكامل. وتظهر البيانات أن BRCA1 مهم للحفاظ على عدد البويضات وجودتها والخصوبة".
تم إنشاء الفئران دون جين BRCA1 في بويضاتها، مما أدى إلى ظهور الطفرة المسببة لفقدان كامل لوظيفة BRCA1. ورغم عدم تغيير طول عمر الخصوبة لديها، أدت الطفرة إلى انخفاض أحجام النسل وأعداد البويضات، كما تأثر نضوج البويضات مقارنة بالفئران الخالية من الطفرة.
في النساء، يُعتبر قياس مستويات هرمون مضاد مولر (AMH) في الدم المؤشر القياسي غير المباشر لعدد البويضات المحتملة. ومع ذلك، لم يجد الباحثون أي ارتباط بين مستويات هذا الهرمون وأعداد البويضات المقدرة من أنسجة المبيض في مجموعة صغيرة من النساء في سن ما قبل انقطاع الطمث مع طفرات BRCA، مما يشير إلى ضرورة إجراء المزيد من الدراسات لفهم أفضل لمدى صحة هذا المؤشر.
أشارت الدكتورة إيمي وينشيب، المؤلفة المشاركة الرئيسية للدراسة من مختبر "هات"، إلى أن الدراسة وسعت المعرفة بالدور الحاسم لـ BRCA1 في الحفاظ على الخصوبة. وأضافت الدكتورة لورين أليسي، المؤلفة المشاركة الأخرى، أن الدراسات المستقبلية ضرورية لفهم تأثيرات علاجات السرطان على الخصوبة في سياق طفرات BRCA.
اقرأ المزيد عن:
الجيش اللبناني يفكك قنابل غير منفجرة من مخلفات العدوان الإسرائيلي
النقل البري تطلق خطوطا مباشرة من جرش والسلط إلى مدينة الحسين الطبية
إيران: الوضع في لبنان هو الموضوع الرئيسي في المباحثات مع واشنطن
النشامى يصعّد تحضيراته لمواجهة الجزائر في المونديال
مونديال 2026: فيفا يتعرض لانتقادات على خلفية كثرة رحلات إنفانتينو
موسيقات القوات المسلحة الأردنية تتصدر فعاليات البيت الأردني 2026 في سان خوسيه
ارتفاع حصيلة الشهداء في قطاع غزة إلى 73032 منذ بدء العدوان
وصول الوسطاء الباكستانيين إلى سويسرا للمشاركة بالمفاوضات الأميركية الإيرانية
الفراية: العمل جار على تنفيذ عطاء لتطوير جسر الملك حسين
الأمير غازي بن محمد يؤدي اليمين الدستورية نائبا للملك
جلسة لمجلس الوزراء بالزرقاء الأحد
تويوتا جازو للسباقات يحقق فوزًا تاريخيًا في رالي اليابان ويسيطر على المراكز الأربعة الأولى
الجيش يحبط محاولة تسلل 5 أشخاص عبر الواجهة الحدودية الشمالية
موسيقات القوات المسلحة تقدم عرضا أمام الجماهير المؤازرة للنشامى
البلقاء التطبيقية تعلن انتهاء التسجيل لامتحان التأهيل لغايات التجسير
تنويه للمواطنين .. توقف مؤقت لضخ المياه بهذه المناطق
انخفاض كبير على أسعار الذهب محلياً الخميس
ظهور أسد في معان يتصدر حديث الأردنيين .. ما القصة
الأسماء التجارية للعينات غير المطابقة من الجميد .. صور
ما مصدر الجميد المحتوي على ثاني أكسيد التيتانيوم بالأسواق
الزراعة: شحنة عجول كولومبية عابرة للعراق وليست للسوق الأردنية
المدرج الروماني يفتح أبوابه للجماهير لمتابعة مباراة النشامى والجزائر
بحث إنشاء مجمع سفريات في النعيمة بإربد
موعد التقديم للعمل على حساب التعليم الإضافي بالتربية
الأمن يكشف ملابسات فيديو الاعتداء على شخص ببني كنانة .. شاهد
فرصة للمقبلين على الزواج .. هبوط أسعار الذهب محلياً اليوم
ارتفاع أسعار الذهب محلياً اليوم