كيف تهدد طفرة انجلينا جولي النساء بضعف الخصوبة
السوسنة- أكّدت دراسة جديدة أن الأشخاص الذين يعانون من طفرة في جين BRCA1، والتي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، معرضون أيضًا لخطر متزايد من ضعف الخصوبة.
تحمي جينات BRCA1 وBRCA2 من سرطان الثدي والمبيض، وتزيد الطفرة في أي من الجينين من خطر الإصابة بالسرطان. وتشير التقديرات إلى أن 1 من كل 350 امرأة لديها طفرة في BRCA1 أو BRCA2.
تظهر BRCA1 وBRCA2 بشكل طبيعي في خلايا الثدي وأنسجة أخرى، وينتج كلاهما البروتينات التي تساعد في إصلاح الحمض النووي التالف، أو تدمير الخلية ذاتها إذا كان الحمض النووي غير قابل للإصلاح. اشتهرت أنجلينا جولي بخضوعها لعملية استئصال الثدي الوقائية في عام 2013 بعد اكتشاف أنها ورثت طفرة BRCA1، مما جعل الطفرة تحمل اسم "جين جولي".
وجدت الدراسة التي أجرتها جامعة موناش، ونُشرت في مجلة EBioMedicine، أن نقص جين BRCA1 في الفئران يقلل من حجم النسل وجودة البويضات، خصوصًا مع تقدم العمر. وانخفضت معدلات نضوج البويضات بنسبة 45% في الفئران التي تفتقر إلى BRCA1.
حلّلت الدراسة مستويات الهرمونات في الدم وعدد البويضات في أنسجة المبيض لدى النساء المصابات بطفرات BRCA. قالت المؤلفة الرئيسية، البروفيسورة كارلا هوت، رئيسة مختبر "هوت" في معهد موناش لاكتشاف الطب الحيوي، إن النماذج السريرية السابقة أظهرت أن الفقدان الجزئي لوظيفة BRCA1 قد يقلل من أعداد البويضات.
وأضافت: "لم تتم دراسة التأثيرات المحتملة للفقدان الكامل لوظيفة BRCA1 على عدد البويضات والخصوبة من قبل. باستخدام نموذج فئري فريد مع فقدان مستهدف لجين BRCA1 في البويضات، قامت هذه الدراسة بتقييم الخصوبة بشكل شامل عبر عمر الإنجاب بالكامل. وتظهر البيانات أن BRCA1 مهم للحفاظ على عدد البويضات وجودتها والخصوبة".
تم إنشاء الفئران دون جين BRCA1 في بويضاتها، مما أدى إلى ظهور الطفرة المسببة لفقدان كامل لوظيفة BRCA1. ورغم عدم تغيير طول عمر الخصوبة لديها، أدت الطفرة إلى انخفاض أحجام النسل وأعداد البويضات، كما تأثر نضوج البويضات مقارنة بالفئران الخالية من الطفرة.
في النساء، يُعتبر قياس مستويات هرمون مضاد مولر (AMH) في الدم المؤشر القياسي غير المباشر لعدد البويضات المحتملة. ومع ذلك، لم يجد الباحثون أي ارتباط بين مستويات هذا الهرمون وأعداد البويضات المقدرة من أنسجة المبيض في مجموعة صغيرة من النساء في سن ما قبل انقطاع الطمث مع طفرات BRCA، مما يشير إلى ضرورة إجراء المزيد من الدراسات لفهم أفضل لمدى صحة هذا المؤشر.
أشارت الدكتورة إيمي وينشيب، المؤلفة المشاركة الرئيسية للدراسة من مختبر "هات"، إلى أن الدراسة وسعت المعرفة بالدور الحاسم لـ BRCA1 في الحفاظ على الخصوبة. وأضافت الدكتورة لورين أليسي، المؤلفة المشاركة الأخرى، أن الدراسات المستقبلية ضرورية لفهم تأثيرات علاجات السرطان على الخصوبة في سياق طفرات BRCA.
اقرأ المزيد عن:
الأشغال: قوة السيول تتسبب بانجراف مقطع من طريق الطفيلة - الكرك
مراكز الإصلاح والتأهيل تستقبل ذوي النزلاء خلال العيد
المستشفى الميداني الأردني جنوب غزة/9 يستقبل وفوداً من القطاع بمناسبة عيد الفطر
ناقلتا غاز ترفعان العلم الهندي تستعدان لعبور مضيق هرمز
رونالدو خارج تشكيلة البرتغال لوديتيها أمام المكسيك والولايات المتحدة
ترامب يصف حلف الناتو بالجبناء لعدم دعمه في الحرب على إيران
المفوض العام للأونروا: استمرارية الوكالة باتت موضع شك
حلف شمال الأطلسي يؤكد تعديل وضع بعثته في العراق
القوات المسلحة تشارك فرحة العيد وتزور المرضى من منتسبيها والمتقاعدين
فرنسا: لا أرى نهاية واضحة لأزمة الشرق الأوسط على الأمد القريب
الإسترليني يتراجع أمام الدولار واليورو
أبو ظبي: توقيف 109 أشخاص تداولوا معلومات غير صحيحة
مراكز الإصلاح والتأهيل تستقبل ذوي النزلاء خلال العيد
ميتا تطلق ميزة تنبيهات لمكافحة الاحتيال على فيسبوك وواتساب وماسنجر
بـ6 أصابع .. حقيقة فيديو نتنياهو الذي حير العالم
وسم نتنياهو مات يتصدر واختفاء يربك الاحتلال .. ماذا يحدث
مكان تشييع جثمان الاعلامي جمال ريان وموعد العزاء
مفاجآت صادمة في واقعة مقتل فنان مصري .. صورة
جدل واسع بسبب دور شكران مرتجى في مسلسلها الجديد
التعويذة التي عبرت حدود الزمان والمكان: ألكيبيادس ومكيافيلي
الجزائر تنظر إلى نفسها في مرآة
حين تتحول المساعدة إلى قنابل…!
القدس تحت الحصار… والأردن في قلب المواجهة
ارتفاع مقلق في اصابات السرطان بين الشباب