كيف تهدد طفرة انجلينا جولي النساء بضعف الخصوبة
السوسنة- أكّدت دراسة جديدة أن الأشخاص الذين يعانون من طفرة في جين BRCA1، والتي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، معرضون أيضًا لخطر متزايد من ضعف الخصوبة.
تحمي جينات BRCA1 وBRCA2 من سرطان الثدي والمبيض، وتزيد الطفرة في أي من الجينين من خطر الإصابة بالسرطان. وتشير التقديرات إلى أن 1 من كل 350 امرأة لديها طفرة في BRCA1 أو BRCA2.
تظهر BRCA1 وBRCA2 بشكل طبيعي في خلايا الثدي وأنسجة أخرى، وينتج كلاهما البروتينات التي تساعد في إصلاح الحمض النووي التالف، أو تدمير الخلية ذاتها إذا كان الحمض النووي غير قابل للإصلاح. اشتهرت أنجلينا جولي بخضوعها لعملية استئصال الثدي الوقائية في عام 2013 بعد اكتشاف أنها ورثت طفرة BRCA1، مما جعل الطفرة تحمل اسم "جين جولي".
وجدت الدراسة التي أجرتها جامعة موناش، ونُشرت في مجلة EBioMedicine، أن نقص جين BRCA1 في الفئران يقلل من حجم النسل وجودة البويضات، خصوصًا مع تقدم العمر. وانخفضت معدلات نضوج البويضات بنسبة 45% في الفئران التي تفتقر إلى BRCA1.
حلّلت الدراسة مستويات الهرمونات في الدم وعدد البويضات في أنسجة المبيض لدى النساء المصابات بطفرات BRCA. قالت المؤلفة الرئيسية، البروفيسورة كارلا هوت، رئيسة مختبر "هوت" في معهد موناش لاكتشاف الطب الحيوي، إن النماذج السريرية السابقة أظهرت أن الفقدان الجزئي لوظيفة BRCA1 قد يقلل من أعداد البويضات.
وأضافت: "لم تتم دراسة التأثيرات المحتملة للفقدان الكامل لوظيفة BRCA1 على عدد البويضات والخصوبة من قبل. باستخدام نموذج فئري فريد مع فقدان مستهدف لجين BRCA1 في البويضات، قامت هذه الدراسة بتقييم الخصوبة بشكل شامل عبر عمر الإنجاب بالكامل. وتظهر البيانات أن BRCA1 مهم للحفاظ على عدد البويضات وجودتها والخصوبة".
تم إنشاء الفئران دون جين BRCA1 في بويضاتها، مما أدى إلى ظهور الطفرة المسببة لفقدان كامل لوظيفة BRCA1. ورغم عدم تغيير طول عمر الخصوبة لديها، أدت الطفرة إلى انخفاض أحجام النسل وأعداد البويضات، كما تأثر نضوج البويضات مقارنة بالفئران الخالية من الطفرة.
في النساء، يُعتبر قياس مستويات هرمون مضاد مولر (AMH) في الدم المؤشر القياسي غير المباشر لعدد البويضات المحتملة. ومع ذلك، لم يجد الباحثون أي ارتباط بين مستويات هذا الهرمون وأعداد البويضات المقدرة من أنسجة المبيض في مجموعة صغيرة من النساء في سن ما قبل انقطاع الطمث مع طفرات BRCA، مما يشير إلى ضرورة إجراء المزيد من الدراسات لفهم أفضل لمدى صحة هذا المؤشر.
أشارت الدكتورة إيمي وينشيب، المؤلفة المشاركة الرئيسية للدراسة من مختبر "هات"، إلى أن الدراسة وسعت المعرفة بالدور الحاسم لـ BRCA1 في الحفاظ على الخصوبة. وأضافت الدكتورة لورين أليسي، المؤلفة المشاركة الأخرى، أن الدراسات المستقبلية ضرورية لفهم تأثيرات علاجات السرطان على الخصوبة في سياق طفرات BRCA.
اقرأ المزيد عن:
العثور على جثة شخص مفقود منذ ثمانية أيام بالكرك
الاحتلال يقصف مدرسة للنازحين خلال حفل زفاف بغزة
الشرع يشكر ترامب وقادة تركيا والسعودية وقطر لرفع العقوبات
الأمن يحذر من مدافئ الشموسة عبر رسائل نصية
مباحثات مصرية فرنسية تبحث تطورات غزة ولبنان والسودان
الأرصاد تدعو للحذر ليلاً وصباحاً بسبب الصقيع والضباب
أمانة عمان تبدأ أعمال تعبيد بمساحة نصف مليون متر
المنطقة الشمالية تحبط محاولة تسلل على إحدى واجهاتها الحدودية
الجيش يحبط تهريب مواد مخدرة بواسطة طائرة مسيرة
واشنطن تستعد لإصدار إعلانات بشأن جماعة الإخوان المسلمين
مؤشرات الأسهم الأوروبية ترتفع وتسجل مكاسب أسبوعية
روسيا تخفض أسعار الفائدة للمرة الخامسة إلى 16%
انطلاق فعاليات أولمبياد اللغة الإنجليزية العالمي للجامعات 2025
ارتفاع جنوني في أسعار الذهب محلياً اليوم
اعلان توظيف صادر عن المحكمة الدستورية
الحكومة تعلن عن وظيفة قيادية شاغرة
وزارة الأوقاف تُسمي ناطقها الإعلامي الجديد
ماسك ينشر قائمة الدول الأكثر توقيفا لمعلقين على الإنترنت
مدعوون للتعيين وفاقدون لوظائفهم في الحكومة .. أسماء
عندما تصبح الشهادة المزورة بوابة للجامعة
كتلة هوائية شديدة البرودة تضرب المملكة بدءاً من الاثنين
الضمان: تعديلات تشريعية مرتقبة للمنتسبين الجدد وتعديل سن التقاعد مطلع 2026
إحالة مدير عام التَّدريب المهني الغرايبة للتقاعد
وظائف شاغرة في الضمان الاجتماعي والبحرية الأردنية .. تفاصيل
المملكة على موعد مع منخفض جوي جديد .. أمطار وزخات ثلجية وصقيع واسع ليلاً
مهم بشأن الرسوم المدرسية للطلبة غير الأردنيين