كيف تهدد طفرة انجلينا جولي النساء بضعف الخصوبة
السوسنة- أكّدت دراسة جديدة أن الأشخاص الذين يعانون من طفرة في جين BRCA1، والتي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، معرضون أيضًا لخطر متزايد من ضعف الخصوبة.
تحمي جينات BRCA1 وBRCA2 من سرطان الثدي والمبيض، وتزيد الطفرة في أي من الجينين من خطر الإصابة بالسرطان. وتشير التقديرات إلى أن 1 من كل 350 امرأة لديها طفرة في BRCA1 أو BRCA2.
تظهر BRCA1 وBRCA2 بشكل طبيعي في خلايا الثدي وأنسجة أخرى، وينتج كلاهما البروتينات التي تساعد في إصلاح الحمض النووي التالف، أو تدمير الخلية ذاتها إذا كان الحمض النووي غير قابل للإصلاح. اشتهرت أنجلينا جولي بخضوعها لعملية استئصال الثدي الوقائية في عام 2013 بعد اكتشاف أنها ورثت طفرة BRCA1، مما جعل الطفرة تحمل اسم "جين جولي".
وجدت الدراسة التي أجرتها جامعة موناش، ونُشرت في مجلة EBioMedicine، أن نقص جين BRCA1 في الفئران يقلل من حجم النسل وجودة البويضات، خصوصًا مع تقدم العمر. وانخفضت معدلات نضوج البويضات بنسبة 45% في الفئران التي تفتقر إلى BRCA1.
حلّلت الدراسة مستويات الهرمونات في الدم وعدد البويضات في أنسجة المبيض لدى النساء المصابات بطفرات BRCA. قالت المؤلفة الرئيسية، البروفيسورة كارلا هوت، رئيسة مختبر "هوت" في معهد موناش لاكتشاف الطب الحيوي، إن النماذج السريرية السابقة أظهرت أن الفقدان الجزئي لوظيفة BRCA1 قد يقلل من أعداد البويضات.
وأضافت: "لم تتم دراسة التأثيرات المحتملة للفقدان الكامل لوظيفة BRCA1 على عدد البويضات والخصوبة من قبل. باستخدام نموذج فئري فريد مع فقدان مستهدف لجين BRCA1 في البويضات، قامت هذه الدراسة بتقييم الخصوبة بشكل شامل عبر عمر الإنجاب بالكامل. وتظهر البيانات أن BRCA1 مهم للحفاظ على عدد البويضات وجودتها والخصوبة".
تم إنشاء الفئران دون جين BRCA1 في بويضاتها، مما أدى إلى ظهور الطفرة المسببة لفقدان كامل لوظيفة BRCA1. ورغم عدم تغيير طول عمر الخصوبة لديها، أدت الطفرة إلى انخفاض أحجام النسل وأعداد البويضات، كما تأثر نضوج البويضات مقارنة بالفئران الخالية من الطفرة.
في النساء، يُعتبر قياس مستويات هرمون مضاد مولر (AMH) في الدم المؤشر القياسي غير المباشر لعدد البويضات المحتملة. ومع ذلك، لم يجد الباحثون أي ارتباط بين مستويات هذا الهرمون وأعداد البويضات المقدرة من أنسجة المبيض في مجموعة صغيرة من النساء في سن ما قبل انقطاع الطمث مع طفرات BRCA، مما يشير إلى ضرورة إجراء المزيد من الدراسات لفهم أفضل لمدى صحة هذا المؤشر.
أشارت الدكتورة إيمي وينشيب، المؤلفة المشاركة الرئيسية للدراسة من مختبر "هات"، إلى أن الدراسة وسعت المعرفة بالدور الحاسم لـ BRCA1 في الحفاظ على الخصوبة. وأضافت الدكتورة لورين أليسي، المؤلفة المشاركة الأخرى، أن الدراسات المستقبلية ضرورية لفهم تأثيرات علاجات السرطان على الخصوبة في سياق طفرات BRCA.
اقرأ المزيد عن:
تأمين الإيواء لأسرتين تضررتا من انهيار سقفي منزليهما في المفرق
الصحة العالمية بحاجة لمليار دولار لمكافحة أزمات العالم الصحية في 2026
أحمد عبيدات رجل الدولة أمانة وهيبة ووقارا
صندوق الملك عبدالله الثاني للتنمية يقدم الدعم لـ 12 مشروعاً ريادياً
الاحتلال يعتقل أكثر من ثلاثين فلسطينياً بينهم ثلاث سيدات
أكثر من 5 آلاف مستفيد من العقوبات البديلة خلال عامين
أولوية محادثات إيران والولايات المتحدة في إسطنبول تجنب الصراع
الجيش السوداني يفكّ الحصار عن المدينة الرئيسية في جنوب البلاد
العزام: توجه لتشغيل رحلات جوية من مطار مدينة عمّان إلى العقبة
رئيس الوزراء يشارك بالقمة العالمية للحكومات في دبي
البنك المركزي يطرح سندات خزينة بقيمة 200 مليون دينار
زيلينسكي يتهم روسيا بتغليب الهجمات على الدبلوماسية
سفير باكستان يقدم أوراق اعتماده لوزارة الخارجية
تطبيقات التعري بالذكاء الاصطناعي تلاحق أبل وغوغل
مدعوون لإجراء الإمتحان التنافسي في الحكومة .. التفاصيل
دعاء اليوم السابع عشر من رمضان 1447
محاولة سرقة جريئة بقهوة في عمان تنتهي بالفشل .. فيديو
دعاء اليوم السادس عشر من رمضان 1447
دعاء اليوم الخامس عشر من رمضان 1447
شبهات صادمة تكشفها التحقيقات الأولية في مقتل الفنانة هدى شعراوي .. فيديو
مياه الشرب بالمناطق الساحلية قد ترفع ضغط الدم في صمت
مدير مكافحة المخدرات: لا تصنيع للمخدرات في الأردن
4 أنماط شخصية لمستخدمي ChatGPT
علاج طبيعي لحماية الأمعاء من الالتهابات
الصين تجري أول اختبار ناجح لمحطة طاقة طائرة
أجمل عبايات وفساتين محتشمة لإطلالة عصرية بخصومات تتجاوز 60% من ترنديول